“D'une certaine façon, la génétique n'est qu'une mémoire. Celle de notre évolution, incrustée dans notre chair.” JC Grangé
“La vie, ce concept mystérieux, est ramenée à la présence d’ADN. Il n’y a plus de frontière entre matière animée et inanimée. Tout n’est qu’une question de degré de complexité.” Albert Jacquart
Auteur : Michel Coupé , Agrégé de l’Université ; Docteur ès Sciences
Connaître la généalogie par l'ADN (Partie 3)
La méthode et les résultats
L’ADN de nos cellules est une source capitale d’information généalogique. Cet ADN contient des marqueurs que l’on sait repérer ; si on utilise 13 marqueurs la probabilité de déclarer identiques deux individus différents non apparentés est estimée à 1 sur 1018 (1018 : un milliard de milliards) soit quasiment zéro ; l’ensemble de ces marqueurs constitue une empreinte génétique unique. Ces empreintes, quand elles existent sur une scène de crime, sont très utiles en matière judiciaire pour confondre, ou disculper, une personne mise en examen. Quand des individus sont apparentés, leurs empreintes ont des points communs ; de cette manière on peut repérer, dans une base de données d’ADN, un enfant, un cousin etc. ; à l’échelle des populations c’est la même chose, du fait que les gens se marient dans leur voisinage, les marqueurs différencient la population d’un territoire de celle d’une autre un peu éloignée géographiquement.
Pour un homme, le test du chromosome Y (ADN Y) lui permet de découvrir d'où viennent ses ancêtres paternels. Les femmes peuvent étudier leur lignée d'ancêtres maternels à l'aide d'un test d'ADN mitochondrial (ADNmt). En effet, à la fécondation deux cellules se fusionnent : le spermatozoïde (du père) et l’ovule (de la mère) ; l’ovule est une grosse cellule qui possède des mitochondries et un ADN mitochondrial alors que le spermatozoïde n’en a pas. Enfin les tests autosomaux (ne portant pas sur les chromosomes sexuels) permettent de donner une origine globale.
Voici un schéma montrant le mode de transmission de marqueurs au cours des descendances ; le marqueur paternel R1b et le marqueur maternel V10a sont conservés ; les autres marqueurs sont perdus.
Génétique et généalogie (pagesperso-orange.fr)
Les individus Guillaume et Thibault possèdent dans leur ADN des marqueurs anciens ; sur ce schéma, les marqueurs des individus au centre de l’arbre ne sont pas transmis, mais du fait des croisements dans les populations tous les marqueurs se conservent. Un haplogroupe est une population ayant le même marqueur sur un chromosome.
Exemple d’haplogroupe d’ADN Y (du chromosome Y) : R1b
Carte de répartition de R1b Haplogroupe R1b (Y-ADN) - Eupedia
L’haplogroupe R1b est le plus fréquent en Europe occidentale (Bretagne 80%) ; R1b-V88, est un sous-clade spécifique au Proche Orient et à l'Afrique subsaharienne, il se retrouve chez 60 à 95 % des hommes au nord du Cameroun. La divergence entre ce sous-clade et celui de l’Europe remonte au mésolithique (9 700 à 5 000 ans av. J.-C.).
Depuis l’âge du bronze (2 000 à 800 ans av. J.-C.) cet haplogroupe a évolué en Europe ce qui permet de distinguer l’origine des individus dans une population.
Diagramme de l’évolution de l’haplogroupe R1b Haplogroupe R1b (Y-ADN) - Eupedia
Comparaison de populations actuelles
La figure ci-dessous montre la prévalence de marqueurs d’ADN dans deux populations actuelles de bretons et de normands.
http://hagdik.fr/sur-la-trace-des-vikings-ladn-cotentinois-parle/
D'où viennent les Bretons ? De nouvelles avancées - B u h e z U r V a l a f e n n (canalblog.com)
Les bretons et les normands ont une majorité de marqueur R1b ; ce marqueur vient d’Afrique (où il est présent) et a évolué au cours des migrations ; les résultats suggèrent que les populations de l’ouest de l’Europe sont issues de groupes venus de l’Europe de l’Est 3 000 ans av-JC ; ces populations ont érigé les mégalithes ; Chez les normands les astérisques ** pourraient correspondre à R1b M222. Le marqueur E est venu d’Afrique par l’Asie mineure vers 7 000 av-JC ; G provient d’Afrique (il y a 60 000 ans) via l’Asie centrale et le Caucase ; J est issu du proche orient (il y a 40 000 ans) via la Grèce.
Le marqueur N est issu de chasseurs-cueilleurs du nord sibérien ; on constate que les normands ont plus de marqueur N que les bretons ; la Normandie a été durablement peuplée par les Vikings alors qu’en Bretagne ceux-ci y sont restés seulement pendant le IXe siècle sans vraiment s’implanter.
Bretons et normands sont nombreux à posséder la mutation I1 propre aux pays de la sphère scandinaves (mutation de chasseurs-cueilleurs nordiques remontant bien avant l’arrivée des indo-européens).
En conclusion cette comparaison de deux populations (bretonne et normande) montre des parentés et des particularités : les normands ont plus de marqueurs de type Viking ; on s’en doutait ; elle montre que bretons et normands ont des ancêtres en Afrique, Sibérie, Caucase, Asie centrale etc.
Nous avons ici statistiquement le profil génétique de deux populations ; un test génétique peut être décevant car il nous indiquera peu de choses, le marqueur R1b spécifique des populations de l’ouest et divers autres qui montrent nos origines lointaines : Afrique, Asie. Ces marqueurs génétiques sont la preuve que nous constituons tous la même espèce Homo sapiens et que nous avons évolué depuis l’apparition de l’homme, au cours du temps et dans l’espace. La couleur de la peau dépend de quelques gènes associés à la production de mélanine (ce qui arrive chez des albinos en Afrique) ; les variations de trois gènes sur les 24 000 que nous possédons suffisent à expliquer les différences de pigmentations.
Les races humaines n’existent pas ; les variations de notre aspect physique sont dues à des variations des gènes que nous possédons en commun et qui nous rendent inter-fertiles.
Comparaison de populations passées
Quand des historiens ou des archéologues exhument des squelettes, ils peuvent faire des prélèvements sur les os et parfois (surtout sur les dents) extraire de l’ADN exploitable car cette molécule est très stable ; ainsi on peut obtenir une carte des empreintes génétiques de parents lointains si l’individu a été identifié ou de populations passées, ce qui permet de mieux les caractériser.
ADN usages divers
En France, un test génétique ne peut être réalisé que sur demande du tribunal dans le cadre par exemple d'une recherche de paternité ou celle d’un criminel ; elle peut être faite par un médecin à des fins thérapeutiques ou dans le cadre d’une recherche scientifique.
* Police
Les polices du monde entier utilisent les traces d’ADN des scènes de crime. En France le FNAEG (Fichier national automatisé des empreintes génétiques) a été agréé par la loi du 17 juin 1998 ; il conserve les empreintes génétiques : résultat d'une analyse d’ADN rendant possible l'identification d'une personne à partir d'une petite quantité de ses tissus biologiques : bulbe de cheveux, sang, salive, sécrétion vaginale, sperme. Le FNAEG conserve les empreintes de 3,3 millions de personnes. La durée maximale de conservation des données enregistrées est de 40 ans. Seules les personnes autorisées ont le droit de consulter le FNAEG. Une personne dont les données sont enregistrées peut demander leur communication et leur effacement.
Le FNAEG sert à faciliter l’identification et la recherche :
- des auteurs d’infractions à l’aide de leur profil génétique ;
- de personnes disparues à l’aide du profil génétique de leurs descendants ou de leurs ascendants.
* Durée de conservation :
- 40 ans pour les personnes définitivement condamnées, les personnes décédées, les personnes disparues, pour les personnes ayant bénéficié d'une décision de classement sans suite, non-lieu, relaxe ou acquittement pour trouble mental ainsi que les traces biologiques.
- 25 anspour les personnes mises en cause.
- 25 anspour les empreintes génétiques des ascendants ou descendants.
Empreinte génétique — Wikipédia (wikipedia.org)
Fichier national automatisé des empreintes génétiques — Wikipédia (wikipedia.org)
FNAEG : Fichier national des empreintes génétiques | CNIL
* Phénotypage
Le phénotypage permet de connaître plusieurs critères : taille, corpulence, âge, couleur de la peau, couleur des yeux et des cheveux, prédisposition à la calvitie et aux taches de rousseur, origine biogéographique des personnes.
Selon :
Chroniques génomiques - Nous avons les moyens de faire parler votre ADN… | médecine/sciences (medecinesciences.org) il convient d’être prudent ; les variations des gènes ne donnent que des probabilités d’expression d’un phénotype.
Selon ces auteurs, « L’aspect le plus préoccupant est sans nul doute le risque de surinterprétation, risque présent dès que l’on parle d’ADN, qui évoque immanquablement le fantasme du destin inscrit dans les gènes, mais encore augmenté dans le cas présent ».
* Médecine
De plus en plus la science médicale établit des relations entre les anomalies de l’ADN humain et diverses pathologies. Cette relation est connue indirectement depuis longtemps par le nombre et la forme des chromosomes (qui sont constitués entre-autres d’ADN) ; en 1956 on montre que l’espèce humaine possède 46 chromosomes ; plus tard des anomalies sont mises en relation avec un nombre anormal de chromosomes (trisomie, monosomie) ou avec une structure anormale des chromosomes (trop long, trop court etc.). Malgré une accumulation croissante de preuves jusqu'au début des années 50, la communauté scientifique n'a pas accepté facilement que l'ADN puisse être le support de l'hérédité. De nos jours la biologie moléculaire a réalisé des pas de géants en la matière grâce aux techniques de séquençage rapide de l’ADN, à la possibilité que l’on a de repérer sur l’ADN des anomalies de séquence des bases qui constituent cette molécule. Depuis peu on sait réparer un ADN par la technique CRISPR-Cas9, dite des « ciseaux moléculaires » ; en effet cette protéine peut couper spécifiquement un fragment défectueux d’ADN, ce qui permet de le remplacer par un fragment sain ; cette thérapie génique est encore débutante mais il est permis d’espérer.
LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DE STRUCTURES (ujf-grenoble.fr) Très illustré
Histoire de la découverte de l'ADN (ens-lyon.fr)
Génomique de l’hémophilie de la reine Victoria | médecine/sciences (medecinesciences.org)
Cas9 — Wikipédia (wikipedia.org)
* Téléthon Généthon
1958, « Une poignée de parents révoltés contre l'ignorance et l’impuissance de la médecine et de la science face aux maladies neuromusculaires qui touchent leurs enfants, décident de se lancer dans le combat et créent l'Association française pour la Myopathie (AFM). Yolaine de Kepper, mère de sept enfants, dont quatre atteints par la myopathie de Duchenne , est la fondatrice et la première présidente de l’Association.
En 1986, le gène responsable de la myopathie de Duchenne est découvert.
En 1990 L’AFM crée le Généthon, laboratoire pionnier de la génétique et de la thérapie génique pour les maladies rares.
Les relations entre l’ADN défectueux et les maladies sont de mieux en mieux documentées.
Créée en 1990 par l'Association française contre les myopathies (AFM), la banque du Généthon a pour but de collecter, conserver et mettre à la disposition des chercheurs le patrimoine héréditaire de patients et de leur famille. Elle contient actuellement plus de 150 000 échantillons d'ADN, constitués à partir de prises de sang effectuées sur environ 17 000 individus, issus de plus de 5 000 familles.
Située dans le laboratoire du Généthon, à Evry (Essonne), cette banque privée est financée à 90 % par l'AFM, association à but non lucratif, le reste provenant des revenus générés par la commercialisation des services du Généthon. Celui-ci est essentiellement financé par les dons du Téléthon, le système de collecte auprès des particuliers calqué sur un modèle américain, que l'AFM a mis en place en 1990. À l’origine l’AFM avait pour objectif d’identifier les gènes associés à la myopathie ; actuellement 350 maladies sont référencées.
Dans le cas de certaines pathologies, un médecin peut prescrire une analyse d’ADN effectuée par un laboratoire spécialisé. Si une maladie génétique grave, pouvant bénéficier de mesures de prévention ou de soin, est diagnostiquée et qu’elle peut concerner d’autres membres de votre famille, vous devrez les en informer.
Notre histoire depuis 1958 à aujourd’hui | AFM-Téléthon (afm-telethon.fr)
Généthon : le rôle de la plus grande banque française (lemonde.fr)
geneticTests_fr (tete-cou.fr) Excellentes illustrations
Les tests génétiques médicaux en accès direct
Le site geneticTests_fr (tete-cou.fr) alerte sur les multiples dangers de pratiquer des tests médicaux en accès direct car leurs résultats peuvent être erronés, on ne connait pas l’identité des praticiens, on ne sait pas où seront stockées les données. Quand il s’agit d’ADN, il est risqué de sortir du système de santé. Par ailleurs ces sociétés peuvent vendre des tests que votre praticien peut vous prescrire.
La Haute Autorité de Santé a publié de longues recommandations sur les « Règles de bonnes pratiques en génétique constitutionnelle à des fins médicales (Hors diagnostic prénatal). ».
On n’achète pas un test génétique sur internet comme un objet de la vie quotidienne.
20120928_BPGEN_vdefx (has-sante.fr)
Les analyses d’ADN à but généalogique
Des entreprises proposent des tests d’analyse de l’ADN afin de dire d’où l’on vient. Dans de nombreux pays, ces analyses sont considérées comme un jeu ; en France (et en Pologne) elles sont contestées pour plusieurs raisons et à ce jour, interdites.
Confidentialité. Un fichage génétique de masse constitue un danger potentiel ; si une autorité malveillante s’empare de ces données, il y existe un risque de discrimination d’une population particulière ; on peut craindre aussi qu’une compagnie d’assurance, ou un employeur, choisisse des individus sur ces bases. Une garantie de confidentialité absolue devrait être donnée, ce qui ne semble pas être le cas ; une entreprise (au moins) a vendu un fichier de 14 000 individus pour des recherches sur des médicaments.
Paix des familles. Voici une histoire : un homme pratique le test et on lui apprend qu’il a une fille dans un pays étranger ; curieux, il contacte cette personne qu’il ne connaissait pas et une rencontre est organisée ; elle était née d’un amour de jeunesse ; finalement une fois quelques paroles échangées chacun repart de son côté vivre sa vie ; le père est frustré par la désaffection de sa fille qui n’en a rien à faire, considérant son père adoptif comme son vrai père. La fécondation est la fusion de deux ADN ; l’éducation d’un enfant est une histoire familiale et un long processus d’échanges ; quand cette vie familiale n’a pas eu lieu, les individus se considèrent comme des étrangers ; le lien du sang est insuffisant.
Mieux vaut, pour la paix sociale, ne pas rompre l’équilibre parfois fragile des familles, en cherchant des bâtons pour se faire battre ; les enfants d’un couple voient forcément d’un mauvais œil l’irruption d’un nouvel héritier avec qui il faudra partager des biens sur lesquels ils fondaient des espérances ; cette situation sera vécue comme un vol car ces enfants ont concouru à l’édification du groupe familial alors que ce nouvel héritier n’a rien fait. Un cas extrême de lien créé par la vie après la naissance est dû au contact entre ma mère et son faon ; il ne faut pas toucher directement un faon en danger (par exemple dans un champ qui doit être moissonné) car sa mère sentira une odeur humaine et risque d’abandonner son faon (il faut l’emballer avant de le déplacer).
Si vous trouvez un bébé faon en forêt, surtout, n’y touchez pas (positivr.fr)
Les risques pénaux des tests d’ADN
Lorsque l’on soumet un échantillon d’ADN à l’analyse (le nôtre ou celui d’un tiers) en dehors des conditions prévues par la loi, l’amende encourue est de 3 750 €. Malgré cela environ 100 000 français en ont fait réaliser ; personne n’a été condamné à ce jour.
Un autre risque est d’obtenir des conclusions erronées. Les entreprises comparent l’ADN du client avec des échantillons de référence ; ceux-ci sont peu nombreux par rapport à la diversité de l’ADN observée sur le terrain ; il existe des imprécisions, la zone géographique d’origine est énorme ; de plus il y a parfois des erreurs (de couleur de peau). Les échantillons de référence peuvent être améliorés afin de mieux localiser les origines géographiques des clients. On a vu ci-dessus, avec la différence entre bretons et normand, que la précision est limitée.
Selon Geneanet : « Ces tests, s’ils sont bien encadrés, laissent entrevoir un champ des possibles étendu pour ceux qui souhaitent en connaître plus sur leur histoire personnelle, et familiale. Un travail didactique reste également à réaliser pour mettre un terme aux idées préconçues et expliquer plus clairement l’utilité de ces tests. ». Bien des gens sont néanmoins réticents.
Les tests ADN ethniques sont-ils fiables ? - DNA PASS (dna-pass.com)
Cousinages et ADN
Pour aller plus loin certains commencent à créer des bases de données d’ADN, Geneanet* propose à ceux qui réalisent ces test ADN de publier sur le site généalogique le fichier GEDCOM ; qui contient les informations qu’ils ont reçues du laboratoire d’analyse. De cette manière, on pourra (si la loi ne l’interdit pas), trouver des cousins vivants inattendus sur Geneanet (ou sur le site Ancestry, très actif dans ce domaine). Cela permettra aussi de trouver des ancêtres communs avec ses cousins en rapprochant les arbres généalogiques classiques. On pourra résoudre des mystères familiaux en trouvant un ancêtre inconnu quand les registres d’état civil ont disparu ou qu’un père est inconnu (enfant hors mariage).
ADN généalogie et éthique
Des chercheurs annoncent (dans la revue Science) qu’il sera bientôt possible de retracer 90% des Américains de descendance européenne, via les banques créées pour les recherches généalogiques par l’ADN. En fait, il est déjà possible de retracer 60% des Américains de descendance européenne, qu’ils aient eux-mêmes ou non eu recours aux tests, puisque ces tests, nommés long-range familial search, permettent de repérer des membres de la famille étendue, jusqu’aux cousins de troisième génération. Ainsi, dès lors que 2% de la population recourt aux recherches généalogiques par l’ADN, il est possible de généalogiquement retracer 90% de la population.
Donner son ADN (sous forme de GEDCOM), c’est s’exposer à des rapprochements que l’on ne souhaite pas.
Psychogénéalogie
Il s’agit d’un travail de mémoire combiné avec une recherche généalogique classique. Les thérapeutes essaient de trouver les faits essentiels heureux (mariages, naissances, réussites sociales) ou malheureux (guerres, maladies, accidents, séparation etc.) ; ils prétendent que par l'inconscient collectif, les troubles subis par nos ancêtres sont à l’origine de ceux qui sont vécus par leurs clients. Cette thérapie n’a pas montré d’efficacité et ne repose sur aucune base scientifique mais sur de simples coïncidences.
Cette méthode fait l'objet de critiques sur plusieurs plans manque d’efficacité et de bases scientifiques ; des dérives sectaires ont été observée par diverses associations.
* Un fichier GEDCOM, pour quoi faire ? - genealogiepratique.fr
https://www.genealogiepratique.fr › fichier-gedcom-faire
Geneanet https://www.geneanet.org
Ancestry http://www.ancestry.com/
“Dans certains cimetières américains, certains défunts demandent que l'on plante un arbre sur leur tombe. Sans doute ces gens pensent-ils qu'ils ne mourront pas tout à fait si leur ADN passe dans l'arbre dont les racines vont s'enfoncer dans la tombe, proliférer, faire des rejetons... Le fantasme de l'immortalité revisité par la science !”Alain Corbi