Maladies vasculaires rares : mode d'emploi

Les missions de la filière

La filière de santé FAVA-Multi, maladies vasculaires rares avec atteinte multi systémique, est constituée depuis le 1er Septembre 2014. Elle a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des anomalies vasculaires avec atteinte multisystémique.

Comme toutes les filières de santé maladies rares, la filière FAVA-Multi poursuit les objectifs généraux suivants :

• diminuer le délai d’errance diagnostique et thérapeutique des patients
• faciliter l’orientation des malades et des soignants dans le système de santé
• renforcer les liens entre les acteurs impliqués dans la prise en charge médicale, l’innovation diagnostique et thérapeutique, la recherche clinique, fondamentale et translationnelle et le secteur médico-social.

Les principales missions de la filière FAVA-Multi consistent donc à :

• Améliorer la prise en charge globale des patients
• Développer la recherche fondamentale, translationnelle et clinique
• Développer l’enseignement, la formation et l’information
• Favoriser la mise en place de réseaux européens de référence sur les maladies rares
  
  

  Pathologies prises en charge par FAVA-Multi

  La filière FAVA-Multi s’adresse aux patients atteints de pathologies vasculaires rares, qu’elles touchent l’aorte, une artère de plus petit calibre ou les capillaires, et qui sont associées à des atteintes extravasculaires.

  Syndrome de Marfan

  Syndrome de Loeys-Dietz

  Syndrome d’arthrose-anévrisme

  Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire

  Maladie de Rendu-Osler

  Formes familiales d’anévrisme / dissection de l’aorte thoracique

  Dysplasie Fibromusculaire Artérielle

  Lymphœdème primaire

  Maladie de Takayasu

  Maladie de Buerger

  Malformation artérioveineuse superficielle

  Malformation artério-veineuse du cerveau ou de la moëlle

  Syndrome de Sturge-Weber

  
  Les Réunions de Concertations Pluridisciplinaires (RCP) sont destinées aux médecins spécialistes ou non souhaitant discuter du cas de patients et croiser leur expertise sur un dossier donné. Elles permettent également de valider l’indication médicale et les conditions de réalisations pour la prescription des analyses de séquençage à très haut débit.

  Ces RCP se déroulent en visioconférence et les données de santé sont enregistrées sur une interface sécurisée. La filière FAVA-Multi a fait le choix d’utiliser l’outil Shareconfrere.

  Accèder au portail FAVA-Multi sur la plateforme ShareConfrere

  Pour permettre l’étude de l’indication de génomes chez vos patients par la filière, il faut suivre une procédure

  1. Remplir la fiche qui correspond à votre pathologie pour chacun des patients pour lesquels un génome est demandé
  2. Charger la fiche RCP ainsi que les documents demandé (généralement présentation PDF+Arbre) ou, pour la RCP Rendu-Osler, les envoyer à la personne responsable de la RCP
  3. La personne responsable de la RCP de ce groupe de pathologie est en charge d’organiser la mise des documents sur SARA
  4. Discussion lors de la réunion de RCP. Les dates des réunions sont précisées dans le groupe de pathologie.

  Pour toutes les RCP de la filière :

  • Mise en ligne des consentements et notice d’information
  • Envoi d’ADN déjà extrait aux plateformes : procédures AURAGEN – SeqOIA

  Pour vous enregistrer en tant que prescripteur de RCP-FMG pour le séquençage à très haut débit dans le cadre du PFMG ou vous rattacher à de nouvelles préindications si vous êtes déjà prescripteur sur SeqOIA ou AURAGEN, vous devez remplir ce formulaire après avoir avoir eu au préalable l’accord d’un coordonnateur de la RCP-FMG.

  Les pré-indications d’accès au diagnostic génomique pour la filière FAVA-Multi sont les suivantes:
  – Maladies des artères de moyen calibre
  – Maladie de Rendu-Osler
  – Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, formes familiales d’anévrimes de l’aorte thoracique
  – Malformations artérioveineuses superficielles et du SNC à potentiel agressif

  
  
  VASCERN, réseau européen de référence des maladies vasculaires rares, le site : https://vascern.eu/

• Participer aux Réseaux européens de Référence (ERNs – European Reference Networks on rare, low prevalence and complex diseases), est un des axes prioritaires structurant la feuille de route de FAVA-Multi, du fait de l’importante valeur ajoutée de la coopération européenne dans les maladies rares.

• 24 réseaux européens de référence ont été lancés en 2017 par la Commission européenne, représentant plus de 900 équipes de soins hautement spécialisées, au sein de plus de 300 hôpitaux répartis dans 26 pays européens. Tous les membres des réseaux sont des experts de la prise en charge de certaines maladies rares. Ces réseaux réunissent des médecins, chercheurs, associations de patients qui coopèrent afin d’améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares en Europe : diagnostic, traitement, parcours patient.

  Partage d’expertise, discussions de cas cliniques complexes en utilisant le système de management des cas cliniques – CPMS proposé par la Commission européenne (Clinical Patient Management System), formation et éducation en ligne (eLearning), mise en place de registres européens, de recommandations européennes de prise en charge issues du consensus entre experts, nouveaux projets de recherche, et diffusion des connaissances dans les différentes langues de l’UE sont autant d’actions que les réseaux européens de référence réalisent.

  Pour plus d’informations générales sur les ERN, vous pouvez consulter les liens ci-dessous :
  
  Les vidéos, sous-titrées en Français :

  • Vidéo de présentation générale des ERN
  • Vidéo d’information pour les patients et les professionnels de la santé sur les ERNs

  Les flyers disponibles en Français :

  • Réseaux européens de référence : aider les patients souffrant de maladies rares ou complexes et à faible prévalence
  • Le poster sur les réseaux européens de référence : aider les patients souffrant de maladies rares ou complexes et à faible prévalence

   
  
  
  ALLIANCE MALADIES RARES : https://alliance-maladies-rares.org/
  
  

  Créée en 2000, l’Alliance maladies rares est née de la volonté commune d’une poignée d’associations de maladies rares qui prennent conscience de leur isolement.
  
  
  Chacune d’elles représentent trop peu de malades pour intéresser les pouvoirs publics, la médecine, la recherche, l’industrie pharmaceutique. En unissant la voix de 240 associations de personnes atteintes de maladies rares, identifiées ou non, l’Alliance maladies rares contribue à une meilleure qualité de vie pour toutes les personnes malades. Elle lutte pour une société équitable où la participation citoyenne de chacun et l’alliance  de tous font avancer l’intérêt général, la solidarité et la connaissance.
  
  
  Porte-parole légitime des 3 millions de Français concernés par les maladies rares, elle éclaire et interpelle la sphère publique, professionnelle de santé et institutionnelle. Son expertise associative a un impact direct sur les politiques de santé publique et favorise l’avancée des recherches cliniques et scientifiques.

- La notion de maladie rare
- La notion de maladies vasculaires rares
- La liste des maladies vasculairs rares
- Les centres de références proches de votre lieu d'exercice
- Il ne faut jamais laisser les patients dans l'errance 

- Prendre en charge une maladie vasculaire rare est synonyme de RPC, de rdv dans un centre de références afin de donner au patient les meilleures chances de prise en charge.