Phénotype

• Malformations vasculaires extracrâniennes : ado/adulte
• Phénotypes TVP et commentaires de l'auteur
  "La race n'est pas de la biologie ; la race est de la sociologie. La race n'est pas un génotype ; la race est un phénotype. La race compte à cause du racisme. Et le racisme est absurde parce qu'il concerne uniquement l'apparence et pas le sang qui coule dans vos veines."
  Americanah (2014) de Chimamanda Ngozi Adichie
  
  

  "Le phénotype dévoile des déficits généraux dans des domaines différents"(Scerif, Cornish, Wilding, Driver & Karmiloff-Smith)
  
  " Leading in Learning " devise Université de Maastricht
  

  
  
  Exploring phenotypes of deep vein thrombosis in relation to clinical outcomes beyond recurrence,Aaron F.J. Iding, Alejandro Pallares Robles, Vincent ten Cate, Hugo ten Cate, Philipp S. Wild, Arina J. ten Cate-Hoek, JTH2023, J Thromb Haemost .1er février 2023 ;S1538-7836(23)00074-0. doi : 10.1016/j.jtha.2023.01.025.
  Explorer les phénotypes de la thrombose veineuse profonde en relation avec les résultats cliniques au-delà de la récidive
  https://www.jthjournal.org/article/S1538-7836(23)00074-0/pdf
  
  Libre d'accés
  
  
   
  Contexte 
  
  
  
  La thrombose veineuse profonde (TVP) est une maladie multifactorielleavec plusieurs résultats, mais les classifications actuelles stratifient uniquement en fonction du risque de récidive.

  Objectifs
  
  Les auteurs ont  cherché à identifier les phénotypes de TVP et à évaluer leur relation avec la thromboembolie veineuse récurrente (MTEV), le syndrome post-thrombotique, les événements artériels et le cancer.

  Patients/méthodes
  
  Un regroupement hiérarchique a été effectué sur une cohorte de TVP avec un suivi allant jusqu'à cinq ans en utilisant 23 caractéristiques de base. Les phénotypes ont été résumés par des caractéristiques discriminantes. Les risques relatifs (HR) ont été calculés à l'aide de la régression de Cox ; le risque de récidive a été ajusté en fonction de la durée du traitement anticoagulant. L'étude a été réalisée conformément à la Déclaration d'Helsinki et approuvée par le comité d'éthique médicale.

  Résultats 
  
  Au total, 825 patientes ont été regroupées en quatre phénotypes :
  * 1.femmes utilisant une œstrogénothérapie (n=112) ; 
  * 2.patients avec un profil de risque cardiovasculaire (n=268) ; 
  * 3.patients avec antécédents de TEV (n=128) ; 
  * 4.patients sans caractéristiques discriminantes (n=317). 
  
  Globalement, les risques de récidive, de syndrome post-thrombotique, d'événements artériels et de cancer étaient faibles dans le phénotype 1 (référence), intermédiaires dans le phénotype 4 (HR 4,6, 1,2, 2,2, 1,8) et élevés dans les phénotypes 2 (HR 6,1, 1,6, 4,5, 2,9) et 3 (RR 5,7, 2,5, 2,3, 3,7).

  Conclusions
  
  Cette étude a identifié quatre phénotypes distincts chez les patients atteints de TVP qui sont non seulement associés à un risque accru de récidive, mais également à des résultats au-delà de la récidive. 
  
  Nos résultats mettent ainsi en évidence les limites des stratifications de risque actuelles qui stratifient uniquement en fonction des prédicteurs du risque de récidive. Dans l'ensemble, les risques étaient les plus faibles chez les femmes utilisant une œstrogénothérapie et les plus élevés chez les patientes présentant un profil de risque cardiovasculaire. Ces résultats pourraient éclairer une approche plus personnalisée de la gestion clinique.

   

  Rappel 
  
  PHENOTYPE :Ensemble des caractères observables, apparents, d'un individu, d'un organisme dus aux facteurs héréditaires (génotype) et aux modifications apportées par le milieu environnant.
  
  Synthèse
  
  . La thrombose veineuse profonde (TVP) est une maladie multifactorielle avec plusieurs résultats cliniques
  
  • 4 phénotypes distincts ont été identifiés parmi les patients atteints de TVP en utilisant le regroupement hiérarchique
  
  • Des phénotypes distincts étaient associés à différents risques de résultats cliniques
  
  • Le phénotypage pourrait éclairer la gestion clinique personnalisée de la TVP au-delà de la récidive
  

   
  
  
  

  
  

  Commentaire

  Article à la fois très intéressant et novateur  
  
  Une référence importante : 
  Redefining clinical venous thromboembolism phenotypes: a novel approach using latent class analysis.de Winter MA, Uijl A, Büller HR, Carrier M, Cohen AT, Hansen JB, Kaasjager KHAH, Kakkar AK, Middeldorp S, Raskob GE, Sørensen HT, Wells PS, Nijkeuter M, Dorresteijn JAN.
  J Thromb Haemost. 2022 Dec 22:S1538-7836(22)07627-9. doi: 10.1016/j.jtha.2022.11.013. Online ahead of print.https://www.jthjournal.org/action/showPdf?pii=S1538-7836%2822%2907627-9
  Libre d'accès
  
  
  

  J'ai donc demandé à Aaron F.J. Iding l'auteur principal de nous en dire plus
  

  @Aaron_Iding
  

  @MaastrichtUMC

  
  

   

   

  "Notre étude était encore exploratoire et n'était pas (encore) facilement applicable dans sur la plan clinique.Cependant, je peux souligner certaines de nos observations cliniquement pertinentes."
  
  

  "Résumé de l'article "Exploring phenotypes of deep vein thrombosis in
  Relation avec les résultats cliniques au-delà de la récidive" (JTH, 1er février 2023)
  
  

  La thrombose veineuse profonde (TVP) est une maladie multifactoriellequi serait déclenchée par la combinaison de plusieurs facteurs de risque. combinaison de divers facteurs de risque.
  
  Cependant, la décision de prolonger le traitement anticoagulant chez ces patients est actuellement basée uniquement sur les facteurs de risque non provoqués selon les recommandations

  
  Cette classification dichotomique ignore l'hétérogénéité de la maladie chez les patients atteints de TVP.
  
  Nous avons donc cherché à identifier des groupes de patients distincts afin de faciliter une prise en charge clinique plus adaptée. soins cliniques plus adaptés.
  
  Nous avons identifié ces groupes en utilisant une méthode d'apprentissage automatique appelée "regroupement phénotypique".
  
  Cette méthode a permis d'identifier automatiquement quatre groupes distincts sur la base de 23 caractéristiques cliniques dans une cohorte réelle non sélectionnée de plus de 800 patients.
  
  Ces groupes étaient
  
  (1) les femmes utilisant une œstrogénothérapie,
  (2) les patientes présentant un profil de risque cardiovasculaire,
  (3) les patientes ayant déjà subi un
  antérieurement une MTEV, 
  (4) les patientes sans caractéristiques discriminantes. Le dernier groupe était
  plus hétérogène, bien qu'une chirurgie récente et des maladies inflammatoires aient été notablement prévalent.
  

   

  Avec une autre publication récente (de Winter, JTH, 2022), il s'agit de la première étude de regroupement phénotypique de patients atteints de MTEV. phénotypique chez les patients atteints de MTEV.
  
  Lorsque nous comparons ces deux études, il est frappant de constater à quel point les groupes identifiés sont similaires. la similarité entre les groupes identifiés, valide nos résultats.

  
  Elles ont également identifié les femmes utilisant une œstrogénothérapie, les patients présentant une comorbidité (par exemple, maladie cardiovasculaire, diabète) et les patients ayant déjà subi une MTEV. Au lieu de notre quatrième groupe groupe, ils ont identifié deux groupes de patients plus jeunes et plus âgés, généralement en bonne santé.
  
  Les deux études ont montré que le risque de MTEV récurrente était le plus faible chez les femmes utilisant une œstrogénothérapie.
  
  Nous avons constaté que les patientes présentant un profil de risque cardiovasculaire avaient un risque de récidive particulièrement élevé encore plus élevé que celui des patientes ayant déjà subi une MTEV.
  

   

  Notre groupe de patients mixtes présentait un risque intermédiaire de MTEV récurrente.
  
  En outre, notre étude a évalué les résultats au-delà de la récidive, à savoir le syndrome post thrombotique, les événements artériels et le diagnostic de cancer.
  
  Nous avons constaté que les femmes utilisant une œstrogénothérapie présentaient le risque le plus faible pour tous les résultats, tandis que les événements artériels étaient les plus élevés chez les patients ayant une maladie cardiovasculaire. artériels étaient les plus élevés chez les patientes présentant un profil de risque cardiovasculaire, et que le STP était le plus élevé chez les patientes ayant déjà subi une MTEV.
  
  Ces résultats incitent à reconsidérer les soins cliniques et les recommandations .
  
  Les femmes utilisant une œstrogénothérapiedevraient être considérées comme un groupe distinct à faible risque après l'arrêt des œstrogènes. et ne nécessitant donc pas de traitement anticoagulant prolongé.
  
  Chez les patients présentant un profil de risque cardio vasculaire, nous devrions mieux considérer leur risque thrombotique veineux et artériel combiné dans les soins cliniques. veineux et artériel dans les soins cliniques, qui pourrait être lié à une activation plaquettaire élevée. (Iding, TR, 2022).
  
  Un patient présentant un antécédent de MTEV devrait faire l'objet d'une attention plus ciblée pour prévenir le STP.  qui peut avoir un effet néfaste sur la qualité de vie.
  
  Enfin, notre groupe mixte constituent les patients qui bénéficieraient le plus d'une stratification plus poussée du risque (par exemple, les niveaux de D-dimères) afin de déterminer si leur risque est plus élevé. ) afin de déterminer si leur risque est suffisamment élevé pour justifier un traitement anticoagulant prolongé."
  
  Thank's Aaron , congratulations
  Your article is informative and opens doors for clinical evaluation
  
  Le RISQUE CV devrait être évalué chez tous les patients qui présentent une MTEV  et le prendre en charge de manière énergique et efficace.