"La biologie a longtemps ignoré que la culture jouait un rôle actif sur la stock héréditaire en déterminant des pressions sélectives sur le génotype. et intervenait sur la détermination du phénotype." Edgar Morin
Tuleja A, Bernhard S, Hamvas G, Andreoti TA, Rössler J, Boon LM, Vikkula M, Kammer R, Haupt F, Döring Y, Baumgartner I. Clinical phenotype of adolescent and adult patients with extracranial vascular malformation. J Vasc Surg Venous Lymphat Disord. 2023 Apr 6:S2213-333X(23)00140-3. doi: 10.1016/j.jvsv.2023.03.012. Epub ahead of print. PMID: 37030445.
Phénotype clinique des patients adolescents et adultes atteints de malformation vasculaire extracrânienne
Article libre d'accés
Contexte
Ces dernières années, la caractérisation génotypique des malformations vasculaires congénitales (MCV) a attiré l'attention ; cependant, le spectre du phénotype clinique reste difficile à attribuer à une cause génétique et est rarement décrit dans la population adulte.
Objectif
Le but de cette étude est de décrire une série consécutive de patients adolescents et adultes dans un centre tertiaire, où une approche phénotypique multimodale a été utilisée pour le diagnostic.
Le but de cette étude est de décrire une série consécutive de patients adolescents et adultes dans un centre tertiaire, où une approche phénotypique multimodale a été utilisée pour le diagnostic.
Méthodes
Nous avons analysé les résultats cliniques, l'imagerie et les résultats de laboratoire lors de la présentation initiale, et établi un diagnostic selon la classification de la Société internationale pour l'étude des anomalies vasculaires (ISSVA) pour tous les patients enregistrés consécutivement âgés de plus de 14 ans qui ont été référés à au Centre des malformations vasculaires de l'Hôpital universitaire de Berne entre 2008 et 2021.
Nous avons analysé les résultats cliniques, l'imagerie et les résultats de laboratoire lors de la présentation initiale, et établi un diagnostic selon la classification de la Société internationale pour l'étude des anomalies vasculaires (ISSVA) pour tous les patients enregistrés consécutivement âgés de plus de 14 ans qui ont été référés à au Centre des malformations vasculaires de l'Hôpital universitaire de Berne entre 2008 et 2021.
Résultats
457 patients ont été inclus pour l'analyse (âge moyen 35 ans ; femmes 56 %). Les MVC simples étaient les plus fréquentes (n=361, 79 %), suivies des MVC associées à d'autres anomalies (n=70, 15 %) et des MVC combinées (n=26, 6 %). Les malformations veineuses (n = 238) étaient les MVC les plus courantes dans l'ensemble (52 %) et les MVC simples les plus courantes (66 %). La douleur était le symptôme le plus fréquemment rapporté chez tous les patients (malformation simple, combinée et vasculaire avec autres anomalies). L'intensité de la douleur était plus prononcée dans les malformations veineuses simples et artério-veineuses. Les problèmes cliniques étaient liés au type de MCV diagnostiquée, avec saignement et ulcération cutanée dans les malformations artério-veineuses, coagulopathie intravasculaire localisée dans les malformations veineuses et complications infectieuses dans les malformations lymphatiques. La différence de longueur des membres s'est produite plus souvent chez les patients avec une MVC associée à d'autres anomalies par rapport à une MVC simple ou combinée (22,9 vs 2,3 %, p < 0,001). La prolifération des tissus mous a été observée chez un quart de tous les patients indépendamment du groupe ISSVA.
457 patients ont été inclus pour l'analyse (âge moyen 35 ans ; femmes 56 %). Les MVC simples étaient les plus fréquentes (n=361, 79 %), suivies des MVC associées à d'autres anomalies (n=70, 15 %) et des MVC combinées (n=26, 6 %). Les malformations veineuses (n = 238) étaient les MVC les plus courantes dans l'ensemble (52 %) et les MVC simples les plus courantes (66 %). La douleur était le symptôme le plus fréquemment rapporté chez tous les patients (malformation simple, combinée et vasculaire avec autres anomalies). L'intensité de la douleur était plus prononcée dans les malformations veineuses simples et artério-veineuses. Les problèmes cliniques étaient liés au type de MCV diagnostiquée, avec saignement et ulcération cutanée dans les malformations artério-veineuses, coagulopathie intravasculaire localisée dans les malformations veineuses et complications infectieuses dans les malformations lymphatiques. La différence de longueur des membres s'est produite plus souvent chez les patients avec une MVC associée à d'autres anomalies par rapport à une MVC simple ou combinée (22,9 vs 2,3 %, p < 0,001). La prolifération des tissus mous a été observée chez un quart de tous les patients indépendamment du groupe ISSVA.
Conclusions
Dans notre population adulte et adolescente présentant des malformations vasculaires périphériques, les malformations veineuses simples prédominaient, la douleur étant le symptôme clinique le plus fréquent. Dans un quart des cas, les patients porteurs de malformations vasculaires présentaient des anomalies associées sur la croissance tissulaire. La différenciation de la présentation clinique avec ou sans anomalies de croissance associées doit être ajoutée à la classification ISSVA. La caractérisation phénotypique prenant en compte les caractéristiques vasculaires et non vasculaires reste la pierre angulaire du diagnostic chez les patients adultes et pédiatriques.
Dans notre population adulte et adolescente présentant des malformations vasculaires périphériques, les malformations veineuses simples prédominaient, la douleur étant le symptôme clinique le plus fréquent. Dans un quart des cas, les patients porteurs de malformations vasculaires présentaient des anomalies associées sur la croissance tissulaire. La différenciation de la présentation clinique avec ou sans anomalies de croissance associées doit être ajoutée à la classification ISSVA. La caractérisation phénotypique prenant en compte les caractéristiques vasculaires et non vasculaires reste la pierre angulaire du diagnostic chez les patients adultes et pédiatriques.
Cette étude :
• Type de recherche : Étude transversale monocentrique
• Principaux résultats : Les patients adolescents et adultes atteints de malformations vasculaires extracrâniennes avaient en moyenne 35 ans et présentaient principalement des malformations veineuses simples (n = 238 ; 52 %). La douleur était le symptôme le plus fréquemment rapporté chez tous les patients, même si elle était plus prononcée chez les patients présentant des malformations veineuses et artério-veineuses simples.
•Message à retenir : Outre les modifications vasculaires, les malformations vasculaires simples s'accompagnent d'anomalies de croissance des tissus mous et solides, qui doivent être prises en compte dans la classification.
Organigramme interne simplifié de diagnostic des lésions artério-veineuses. FAV , Fistule artério-veineuse ; MAV , malformation artério-veineuse ; CM , malformation capillaire ; LM , malformation lymphatique ; PHTS , PTEN Hamartome Syndrome de Turner.
Organigramme des patients stratifiés par principaux groupes de la Société internationale pour l'étude des anomalies vasculaires (ISSVA) (A) et sous-groupe de malformation vasculaire simple (B) . FAV , Fistule artério-veineuse ; MAV , malformation artério-veineuse ; CAVM , malformation capillaire-artério-veineuse ; CLVM , malformation capillaire-lymphatique-veineuse ; CM , malformation capillaire ; CMO , malformation capillaire avec prolifération ; CMU , malformation capillaire avec sous-bois ; CVM , malformation vasculaire congénitale ; HHT , Morbus-Osler; KTS, syndrome de Klippel-Trenaunay ; LM , malformation lymphatique ; LVM , malformation lymphatique-veineuse ; SPW , syndrome de Parkes-Weber.
Graphiques circulaires illustrant la proportion des types vasculaires affectés (artério-veineux, capillaire, lymphatique ou veineux) par rapport aux principaux groupes de malformations vasculaires congénitales ( MCV ) (simples, combinées, avec d'autres anomalies). Par exemple : le type de vaisseau artério-veineux était le plus souvent observé dans les MVC simples (80/117 ; 68 %) ; elle est survenue une fois sous forme de malformations combinées et faisait partie de malformations avec autres anomalies chez 36 patients. Les types de vaisseaux artério-veineux, lymphatiques et veineux faisaient le plus souvent partie d'une MVC simple ; seul le type de vaisseau capillaire faisait majoritairement partie des CVM avec d'autres anomalies (probablement dues à un biais de sélection dans un hôpital universitaire).
Exemples cliniques représentatifs de différence de longueur des tissus mous et/ou des membres (excroissance ou sous-croissance osseuse) chez des patients présentant différentes classes de malformations vasculaires congénitales (MVC). La première rangée montre des patients atteints du syndrome de Klippel-Trénaunay (KTS) ou du syndrome de Parkes-Weber (PWS) : A , KTS classique avec malformation capillaire (CM) de la région rotulienne, persistance de la veine marginale et prolifération osseuse corrigée ; B , KTS incomplet (composants : persistance de la veine marginale, différence de longueur des membres et prolifération des tissus mous, pas de CM) ; C , syndrome de Servelle-Marotell avec malformation veineuse multifocale (MV), persistance de la veine marginale et hypotrophie de la jambe atteinte ; D, PWS classique avec CM, malformation artério-veineuse (MAV) et hypertrophie des tissus mous et des os ; E , patient avec MAV simple accompagnée d'une prolifération osseuse et des tissus mous, sans MC, diagnostiqué comme MAV simple. La deuxième rangée représente des patients atteints de MC simple et de troubles de prolifération : F , MC diffus avec prolifération (DCMO) ; G , DCMO avec prolifération osseuse, mais hypotrophie des tissus mous ; H , CM avec sous-bois (CMU) ; une entité déjà décrite dans la littérature, mais pas encore dans la classification ISSV
Dans la population adulte et adolescente présentant des MCV périphériques, les MV simples prédominaient, la douleur étant le symptôme clinique le plus courant.
Dans un quart des cas, les patients atteints de MCV présentaient des caractéristiques associées à la croissance des tissus non vasculaires.
La différenciation des phénotypes avec ou sans anomalies de croissance associées doit être prise en compte dans la classification ISSVA, en particulier dans le contexte des MAV, où cette caractéristique est la plus fréquente.
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Merci pour la belle collaboration Aleksa, Iris et tout le groupe de Berne !
L'épidémiologie est une étape importante pour faire progresser également le diagnostic clinique.
@VASCAPA @hevas_nl @VACure1 @deDuveInstitute @ISSVA_org @Leducq_ReVAMP @frsFNRS
Cet article vient compléter les articles précédents sur la même thématique, des mises au point de qualité, nécessaires , amplifiant l'expertise des consultations multidisciplinaires des malformations vasculaires "over the world"
Commentaire
Cet article sera suivi d'un entretien avec Monira Nou d'ici quelques jours......wait for see !!!!!
L'épidémiologie est une étape importante pour faire progresser également le diagnostic clinique.
@VASCAPA @hevas_nl @VACure1 @deDuveInstitute @ISSVA_org @Leducq_ReVAMP @frsFNRS
Cet article vient compléter les articles précédents sur la même thématique, des mises au point de qualité, nécessaires , amplifiant l'expertise des consultations multidisciplinaires des malformations vasculaires "over the world"
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Cet article sera suivi d'un entretien avec Monira Nou d'ici quelques jours......wait for see !!!!!